Che cos´è il PDD-NOS? (DGS-NAS Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato)

di David Vagni

Il PDD-NOS (Disturbo Generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato) è una delle condizioni che fanno parte dello Spettro Autistico ed è usato per descrivere gli individui che non superano appieno i criteri specifici per l´Autismo o la Sindrome di Asperger

Il PDD-NOS può essere pensato come un “autismo sottosoglia” o una diagnosi da dare ad una persona con “sintomatologia atipica”. In altre parole, quando qualcuno ha caratteristiche autistiche ma alcuni sintomi sono lievi, o forti in un´area (ad esempio l´interazione sociale), ma non in altre (come ad esempio i comportamenti ristretti e ripetitivi).

Alcuni casi di autismo sono ovvi. Altri casi sono meno chiari. Infatti, il termine “spettro autistico”, implica che esiste un continuo che scivola lentamente mescolandosi con quella che viene chiamata popolazione normale.
In qualche punto questa linea deve essere tratta e, solo i punti in cui si decide ti tirare questa linea, definiscono quello che chiamiamo autismo. Questa linea determina chi prenderà parte ai progetti di ricerca sull´autismo e quindi, alla fine, a sua volta ne determina l´ulteriore sviluppo e categorizzazione.
Cosa più importante, per le conseguenze quotidiane nel mondo reale, è che chi riceve una etichetta diagnostica all´interno dello spettro autistico (Autismo, Asperger, PDD-NOS) riceva, indipendentemente dalle specificazioni, accesso agli interventi e al supporto desiderato.
In assenza di marcatori biologici affidabili e di punti di discontinuità nella distribuzione continua dei tratti autistici, le diagnosi sono fatte in base a test più o meno specifici.
Come il nome suggerisce, PDD-NOS è una categoria “residua” in cui sono inserite le condizioni dello Spettro Autistico (disturbi generalizzati dello sviluppo) che non sono sufficientemente specifiche da essere definite Asperger o Autismo.
Spesso, come vedremo in seguito, le diagnosi fatte precocemente riportano PDD-NOS, PDD o ASD (spettro autistico) per evitare di sbilanciarsi in quanto più il bambino è piccolo più è difficile categorizzare la presentazione con precisione.

Dicono del PDD-NOS

Molte persone dicono del PDD-NOS:

1. Il PDD-NOS riguarda i ritardi del linguaggio
2. I bambini con PDD-NOS hanno un loro modo tutto particolare di interagire, diverso da quello che si osserva in Asperger e Autismo
3. Il PDD-NOS è intermedio tra Asperger e Autismo
4. Il PDD-NOS è più lieve dell´Autismo
5. Il PDD-NOS è più lieve dell´Asperger
6. Il PDD-NOS è autismo lieve
7. Il PDD-NOS riguarda l´alto funzionamento
8. Il PDD-NOS riguarda il bassissimo funzionamento e il ritardo mentale
9. Il PDD-NOS è subclinico (cioé non ha problemi clinicamente rilevanti)

ma nessuna di queste affermazioni è vera (o completamente vera).

Le dimensioni dei diversi insieme non ne rappresentano la popolosità e non sono riportate in scala per motivi di semplicità espositiva. Nel DSM-IV-TR i disturbi generalizzati dello sviluppo sono 5: Autismo, Asperger, Sindrome di Rett, Disturbo disintegrativo dell´infanzia e Disturbo Generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. Poiché la Sindrome di Rett ha una chiara origine genetica e il DDI è raro e la sua distinzione dall´autismo non chiara, nel testo, per chiarezza espositiva, abbiamo ridotto a 3 le categorie dello spettro autistico.
Le categorie “subclinico” e “BAP” non avendo problemi di funzionamento i primi e non avendo sufficienti tratti autistici i secondi non sono presenti nel manuale diagnostico, sono comunque riportati per mostrare la continuità dello spettro e sono usate spesso a fini di ricerca.

I manuali

L´autismo è diagnosticato su tre aree principali: sociale, comunicazione e comportamenti/interessi ristretti o ripetitivi. 
Parafrasando i manuali

nel DSM-IV i criteri per il PDD-NOS sono i seguenti:

Questa categoria deve essere usata quando ci sono severi e generalizzati problemi nello sviluppo della interazione sociale reciproca o della comunicazione verbale e non verbale o quando sono presenti interessi, comportamenti e attività stereotipate, ma non sono superati i criteri per un disturbo specifico dello spettro autistico (Asperger, Autismo).

Nel DSM-IV-TR i criteri per il PDD-NOS sono i seguenti:

Questa categoria deve essere usata quando ci sono severi e generalizzati problemi nello sviluppo della interazione sociale reciproca e della comunicazione verbale e non verbale o quando sono presenti interessi, comportamenti e attività stereotipate, ma non sono superati i criteri per un disturbo specifico dello spettro autistico (Asperger, Autismo). Per esempio questa categoria comprende l´”Autismo Atipico”, presentazione che non supera a pieno i criteri per l´autismo a causa dell´età di insorgenza, atipicità della sintomatologia, sintomatologia sottosoglia, o tutte queste insieme.

L´ICD-10 presenta la categoria Autismo Atipico. L´Autismo Atipico rientra nel PDD-NOS ma non il viceversa, quindi l´interscambiabilità è limitata e non valida in tutti i casi.

Un disturbo Generalizzato dello sviluppo che si distingue dall´autismo nei termini dell´età in cui compare o dal fallimento nel superare tutti e 3 gli insiemi di criteri diagnostici. Quindi: sviluppo anomalo manifestato per la prima volta dopo i 3 anni e/o insufficiente dimostrabilità delle anomalie tipicamente richieste per una diagnosi di autismo in una o due delle tre aree. L´autismo atipico compare frequentemente negli individui con profondi ritardi mentali e il cui livello di funzionamento non permette di evidenziare tutte le caratteristiche specifiche dell´autismo; appare anche nelle persone con severi e specifici disordini dello sviluppo nel linguaggio recettivo.

Intervento

Alcuni genitori preferiscono l´etichetta PDD-NOS perché la reputano meno stigmatizzante di “autismo”, mentre altri la trovano troppo poco specifica, sia (nel caso di persone adulte nello spettro) per motivi identitari, sia (nel caso di genitori) per accedere ai servizi o a gruppi di supporto. In ogni caso, un individuo con una diagnosi di PDD-NOS, così come le persone con una diagnosi di Autismo o di Asperger, possono beneficiare di interventi precoci, Programmi Educativi Individualizzati e terapie studiate per lo Spettro Autistico.

Per genitori, educatori e persone adulte, l´importante non è focalizzarsi sull´etichetta specifica che ricevono, ma su cosa e quanto possono fare per aiutare (o aiutarsi) a sviluppare le abilità nelle aree che creano preoccupazione.

Al fine di determinare quali tipi di interventi siano i più efficaci per una persona PDD-NOS è bene che la sintomatologia specifica sia studiata nel dettaglio. La valutazione deve esaminare una grande varietà di fattori, in particolare nel PDD-NOS vista l´enorme varietà di forze e debolezze che presentano le persone con questa diagnosi, per individualizzare il più possibile l´intervento in funzione delle informazioni ricavate.

Una terapia o metodo educativo che funziona per un bambino può non funzionare per un´altro. L´unico denominatore comune per tutti i bambini piccoli è che l´intervento precoce funziona e migliora la prognosi.
- Temple Grandin -

Gli studi

Neanche agli scienziati piace studiare qualcosa di “poco definito” così, dall´introduzione nel ´94 del termine PDD-NOS in realtà di studi specifici ne sono stati fatti pochi.
Tra gli altri, questo è uno dei motivi per cui nella revisione del Manuale Diagnostico (DSM-5) si spinge per passare completamente ad una visione “a spettro”, in modo da incentivare e diversificare la ricerca di sottogruppi specifici senza il bias delle etichette diagnostiche.

La IAN community (IAN, 2010) ha recentemente eseguito una inchiesta statistica sullo Spettro Autistico da cui è risultato che su circa ottomila persone nello spettro autistico, la prima diagnosi è distribuita nel modo seguente: PDD-NOS (e altre etichette diagnostiche tra cui ASD e PDD generici e quindi non specificati) per il 47% delle persone che accedono ai loro servizi, l´Autismo per il 39% e l´Asperger per il 14%.

Successivamente, con il proseguire dello sviluppo, circa il 25% dei bambini cambia diagnosi. Circa il 22% dei bambini che ha ricevuto una diagnosi generica o NOS passa ad Autismo e circa il 10% ad Asperger.

La distribuzione finale presenta il 65% dei bambini con una diagnosi specifica (47% autismo, 18% asperger) e il 35% con una diagnosi non specifica (22% PDD-NOS, 13% Altre diagnosi di ASD).

Walker (Walker, 2004) e colleghi in uno studio su 216 bambini autistici, 33 AS e 21 PDD-NOS hanno individuato una distribuzione in cui il 24% dei bambini ha caratteristiche simili all´Asperger ma con ritardi nel linguaggio o ritardi cognitivi, il 24% ha caratteristiche simili all´autismo ma con una presentazione successiva ai tre anni o ritardi mentali tali da non rendere possibile evidenziare le caratteristiche specifiche dell´autismo o troppo giovani per rispettare completamente i criteri dell´autismo, ed un gruppo comprendente il 52% del campione che non superava i criteri relativi ai comportamenti stereotipati e ripetitivi.

In uno studio più recente (Hassan, 2011) fatto su 105 bambini PDD-NOS, è risultato che il 50% soddisfa meno di 6 criteri dell´autismo (per l´autismo bisogna soddisfare 6 criteri su 12 nel DSM-IV), il 5% ne soddisfa meno di 2 sul lato sociale ma più di 6 in totale, il 25% non li soddisfa in quanto non presenta stereotipie (ma sta sopra soglia sul versante sociale e comunicativo) e il 20% ha la diagnosi di PDD-NOS per altri motivi.

I bambini sono stati testati con il CARS (un test diagnostico per l´autismo) e hanno una variabilità che va da 20 a 40 punti (media 28, cut-off per l\’autismo 30), il quoziente intellettivo (totale) varia da 14 a 111 (media 62) e quello verbale da 17 a 136 (media 79). Le abilità nella comunicazione, socializzazione e comportamenti adattativi presentano una simile variabilità.
Per quanto riguarda i criteri del DSM-IV relativi allo spettro autistico (massimo 12), i totali variavano da 4 a 8 con una media di 5 criteri superati.

Concludendo

Alcuni modi in cui una persona può superare i criteri per il PDD-NOS:

1. Superare i criteri per l´Asperger ma non per l´autismo, con l´eccezione di avere ritardi nell´acquisizione del linguaggio.
2. Superare i criteri per l´Asperger ma non per l´autismo, con l´eccezione di avere ritardi cognitivi significativi.
3. Superare i criteri per l´Asperger ma non per l´autismo, con l´eccezione di avere ritardi nell´autonomia quotidiana.
4. Superare i criteri sociali dello spettro autistico ma non gli altri (non per il DSM-IV-TR).
5. Superare i criteri comunicativi dello spettro autistico ma non gli altri (non per il DSM-IV-TR).
6. Superare i criteri relativi ai comportamenti ripetitivi e stereotipati dello spettro autistico ma non gli altri (non per il DSM-IV-TR).
7. Superare i criteri sociali e linguistici dello spettro autistico ma non quelli relativi ai comportamenti ripetitivi e stereotipati.
8. Superare i criteri complessivi per lo spettro autistico ma non per l´autismo senza avere caratteristiche considerate proprie dell´Asperger (questo dipende dai criteri usati: Gillberg, Attwood, Satzamari, etc..).
9. Avere “pochi” tratti autistici ma avere comunque problemi tali da richiedere una diagnosi/intervento clinico.
10. Sembrare autistico ma avere altre condizioni che rendono complessa una corretta identificazione.
11. Superare i criteri solidamente in uan categoria ma in modo ambuo nelle altre.
12. Superare i criteri ma in modo ambuo in tutte le categorie.

Ogni volta che vedo le persone fare grandi generalizzazioni su cosa significa “PDD-NOS”, mi chiedo se hanno idea esattamente di quanto varie siano le persone a cui, questa etichetta, può essere ufficialmente applicata. E´ un´opinione diffusa che un bambino con “PDD-NOS” abbia “un tocco di autismo”, questo può essere vero, come non vero. Ci sono bambini con tutti i sintomi lievi e bambini con i sintomi concentrati in modo particolarmente severo in una data area. “PDD-NOS” non dice nulla riguardo la severità. Non dice nulla riguardo lo sviluppo del linguaggio. Non dice nulla sulle stereotipie. Non dice nulla riguardo nulla, vista la vastità di possibili casi a cui è applicabile. L´unica cosa che dice, riguarda il fatto che essendo stata fatta una diagnosi clinica, che riconosce il bambino od adulto nello Spettro Autistico è possibile portare avanti un intervento educativo appropriato.

Referenze

Divulgative

1. PDD-NOS: What´s in a name? (The National Autistic Society – NAS UK)
2. PPD-NOS and DSM5 (The Thinking Person´s Guide to Autism)
3. What is PDD-NOS? (Cracking the enigma)
4. PDD-NOS? (Autism.about)
5. Characteristics of Autism and the Pervasive Developmental Disorders (PDD) (Emory Autism Center)
6. What PDD-NOS officially means (Ballastexistenz)
7. PDD-NOS (Autism Wiki)
8. PDD-NOS (Autism Speaks)

Scientifiche

1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV)
2. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision
3. A 09 Autism Spectrum Disorder -DSM-5 Proposed Revision-
4. IAN, 2010: IAN Research Report #13 — February 2010: From First Concern to Diagnosis and Beyond
5. Walker, 2004: Walker DR, Thompson A, Zwaigenbaum L, Goldberg J, Bryson SE, Mahoney WJ, Strawbridge CP, Szatmari P. Specifying PDD-NOS: a comparison of PDD-NOS, Asperger syndrome, and autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2004 Feb;43(2):172-80.
6. Hassan, 2011: Hassan Naveen, Perry Adrienne: Exploring the Characteristics of Children with a Diagnosis of PDD-NOS Journal on Developmental Disabilities. 2011, N. 1, Vol. 17.

CHE REGALO DI NATALE VOGLIONO LE FAMIGLIE CON AUTISMO?

Lucio Moderato, presente al convegno

Riceviamo e volentieri pubblichiamo (G.P.)

Vorrei dire la mia sul convegno di cui avete già parlato. Convegno bellissimo per la prima metà, concordo con tutti: c’era da credere che i politici presenti si stessero mettendo una mano sulla coscienza.

Invece è proprio lì che le mie sensazioni sono diventate brutte… E’ come se una mano viscida mi stesse toccando nelle parti intime cercando di farmi violenza… Quei politici che si presentavano e si elogiavano a vicenda: “Oh, il grande neurologo prestato alla politica! Oh il grande assessore! Oh il grande consigliere!” mi hanno veramente colpito… e ho la sensazione che le associazioni che hanno contribuito a organizzare il convegno sapessero già dove si sarebbe andato a parare: hanno concentrato nella prima parte tutto quello che c’era di buono…e poi quello che c’era di buono è stato fatto sparire, disintegrato, putrefatto, spappolato (mannaggia la sbomballata sderenata sbullonata zozza!!!).

Mi chiedo: a chi giova questo convegno?

Questo convegno era già un mezzo convegno (mezza giornata): in realtà si è ridotto a un convegno che è la metà della metà. Perché il programma è stato cambiato rispetto a quanto era previsto e i politici sono stati messi tutti insieme, uno dopo l’altro (a parte l’intervento di una giornalista di Avvenire). Tutto questo mi ha dato, nella seconda parte, una sensazione tanto sgradevole da sembrare quasi irreale: sembrava di non essere più in un convegno, ma in una riunione conviviale tra gente che si detestava, un posto fuori dal mondo dove tutti gridavano: “Io lavoro bene! Io lavoro bene! Io mi impegno! Io faccio del mio meglio!“… E la sensazione forte che abbiamo provato tutti noi, tutti noi che ci teniamo ai bambini con autismo, che ci viviamo insieme 24 ore tutti i giorni, che soffriamo per chi ci va contro ma anche per chi dice che ci appoggia e nei fatti se ne frega, è che davvero sia stato tutto inutile, che il momento magico (la prima metà) sia passato troppo presto e sia destinato a non lasciare strascichi.

Naturalmente, spero di essere smentita. Ma torno indietro con la memoria e mi chiedo:

• Perché nessuno ha quantificato la spesa che le famiglie sostengono per garantire un intervento intensivo ai propri figli? Perché non è stato chiesto chiaramente un contributo per l’ABA?
• Perché nessuno ha fatto notare alla rappresentante della “scuola” che le scuole spesso ostacolano in tutti i modi proprio il trattamento cognitivo-comportamentale che fino a quel momento era stato “santificato” da tutti, politici compresi?
• Perché non è stato organizzato un dibattito aperto, al posto dei vari interventi fini a se stessi dei politici? Perché questi politici e questi professionisti non sono stati messi di fronte alle domande dei genitori?